Hvert år fødes omkring 10 børn i Danmark med Downs syndrom, også kaldet mongolisme, uden at forældrene i forvejen er klar over det, selv om moderen har gennemgået en screening for syndromet.

Men nu giver nye forskningsresultater fra Århus Universitetshospital, Skejby håb om, at tallet kan nedbringes dramatisk.

Her har man opnået bemærkelsesværdige resultater ved at fremskynde den blodprøve, der sammen med nakkefoldsskanning af fosteret og aldersvurdering af den gravide udgør screeningen.

Denne screening bruges til at fastsætte sandsynligheden for, at kvinden føder et barn med Downs syndrom.

Inden 10. uge
Forskning fra hospitalet viser, at man blandt de kvinder, der valgte at få en screening og samtidig få taget en blodprøve inden 10. graviditetsuge, fik identificeret samtlige fostre, der ville udvikle mongolisme.

»Opdagelsesprocenten for Downs syndrom ligger på 100 blandt de kvinder, der har fået taget blodprøve, inden de var 10 uger henne i graviditeten. Så høj en detektionsrate kan vi selvfølgelig ikke regne med at få konstant, men det er et ret overbevisende resultat, når man ser på tallene for hele landet«, siger læge og ph.d.-studerende ved Århus Universitetshospital Ida Kirkegaard.

Næsten alle valgte abort
Alle gravide i Danmark er siden 2004 blevet tilbudt screening for mongolisme, og på hospitalet i Skejby har forskere nu analyseret data for 23.000 gravide i perioden 2004 til 2008.

Samlet blev der over de 4 år fundet 87 fostre med Downs syndrom – blandt dem var der blot en kvinde, som ønskede at føde barnet, resten valgte at få en abort.

Desuden blev der født 10 børn med Downs syndrom i perioden, uden at forældrene vidste det i forvejen.

10 fostre blev ikke opdaget
De 10 fostre med Downs syndrom, som ikke blev opdaget inden fødslen, var alle hos kvinder, der havde fået taget blodprøve senere end 10. uge.

I Danmark er det mest udbredt at tage blodprøven på hospitalet samtidig med eller en uges tid før, at nakkefoldsskanningen udføres i 12. og 13. graviditetsuge.

På den måde kan den gravide få resultatet af screeningen i forbindelse med nakkefoldsskanningen eller kort tid efter.

Århus tester tidligere
I Århus tager man de fleste blodprøver inden 10. uge. Af økonomiske årsager har man valgt at lade den praktiserende læge tage størstedelen af blodprøverne i forbindelse med de almindelige kontrolundersøgelser, som gravide gennemgår.

»Vi tog chancen, fordi det er en billigere fremgangsmetode, og vi forventede mindst lige så gode screeningsresultater, som hvis blodprøven blev taget senere, og så har det altså vist sig, at vi får en endnu bedre detektionsrate«, siger professor og overlæge ved Århus Universitetshospital, Niels Uldbjerg.

Han har sammen med Ida Kirkegaard, overlæge Olav Bjørn Pedersen samt kemiker Niels Tørring netop har offentliggjort resultaterne i online-udgaven af fagtidsskriftet Prenatal Diagnosis.

Mindre PAPP-A-hormon
Årsagen til, at tidligere blodprøver med større sikkerhed kan vise, om et foster har udviklet Downs syndrom, er tilstedeværelsen af den ene af de to biomarkører i form af hormonproteiner, der måles på i prøven.

Mængden af hormonet PAPP-A er ofte meget lavt hos kvinder, der undfanger børn med syndromet, i forhold til gennemsnittet blandt gravide.

Og mængden kan måles med stor præcision meget tidligt i graviditeten.

Vil ændre procedure
Generelt er opdagelsesraten for Downs syndrom i Danmark omkring 90 procent. I hele landet bliver der hvert år fundet mellem 115 og 140 fostre med syndromet.

Blandt dem fødes 3 til 4 med forældrenes samtykke. Derudover fødes 25 til 30 børn med Downs syndrom, uden at forældrene er klar over det ved fødslen. Blandt dem er omkring 10 ikke blevet fundet ved screening, mens de øvrige fødes af kvinder, der ikke er blevet screenet.

Hovedstadsområdet er blandt de steder i landet, hvor blodprøverne tages sent. Men med de nye resultater bør man overveje at ændre procedurerne, mener professor ved Ultralydsklinikken på Rigshospitalet i København, Ann Tabor, som er en af de største kapaciteter herhjemme inden for viden om Downs syndrom.

»Undersøgelsen giver grund til at tro, at det kan være en god idé at tage blodprøven tidligere. Men der er nogle etiske overvejelser, som skal tages med i betragtning. Hvis blodprøven eksempelvis tyder på et unormalt svar, skal man så kalde kvinden ind til en samtale med det samme, eller lade hende vente, til nakkefoldsskanningen udføres«, spørger hun.

Storbritannien flytter prøver
Herhjemme siger Sundhedsstyrelsens retningslinjer, at blodprøven kan tages 8,5 til 13 uger inde i graviditetsforløbet, oplyser afdelingslæge Peter Saugmann.

Her vil man nu se nærmere på undersøgelsen fra Århus Universitetshospital.

I Storbritannien er man så småt i gang med at indføre tidligere blodprøver, blandt andet efter at have hørt om den danske undersøgelse.

Det er i Storbritannien, man har udviklet den model for screening med sene blodprøver, som normalt benyttes i Danmark.