Annonce
Annonce
Annonce
Videnskab 3. maj. 2010 KL. 16.17

Rask 40-årig får afsløret sin risiko for sygdom

For første gang kan man forudsige, hvad et rask menneske kan risikere at blive syg og dø af.

send

Send artikel

Til:

(E-mail, adskil flere med komma)

Fra (E-mail): Besked:
print

En 40-årig mand har fået at vide - helt nøjagtigt - hvor stor hans risiko for at få bestemte sygdomme inden for de kommende år er.

Dermed er det ifølge den britiske avis The Guardian for første gang lykkedes at bruge kendskabet til et bestemt menneskes genom - dets samlede arvelige anlæg - til at tegne en fuld genetisk risikoprofil af vedkommende.

INDSIGTLæs om dna og gener (eksternt link)

Det betyder, forudser forskere i tidsskriftet The Lancet, at døren er åbnet til en helt ny fremtid. En fremtid, hvor hver enkelt af os kan få et kvalificeret bud på, hvad vi risikerer at blive syge - og måske dø - af. Også selv om vi her og nu intet fejler og føler os sunde og raske.

Kortlagde sine egne gener
Den første, der har fået fornøjelsen af at lægge ryg til den genetiske krystalkugles forudsigelser, er den 40-årige amerikaner Stephen Quake. Han har - viser genanalysen - eksempelvis næsten 25 procent risiko for at få kræft.

Quake er dog ikke en uskyldig og uforberedt forsøgskanin. Han er forsker, og sidste år kortlagde og offentliggjorde han hele sit eget genom.

Nu har han, sammen med arbejdskolleger fra Stanford University i Californien, taget det ekstra skridt at undersøge, hvor meget man rent sygdomsmæssigt kan læse ud af dette genom.

Det kan Quake risikere
Genanalysen viser, at Quake er bærer af en sjælden genetisk variant, som kan forårsage et pludseligt og fatalt hjerteanfald. Desuden har han andre gener, der øger hans risiko for at blive diabetiker og overvægtig til over 50 procent.

Andre af Quakes gener afslører, hvorledes han vil reagere på forskellige former for medicinering, herunder en række hjertemidler, som han vil få det dårligt af at blive behandlet med.

Nogle af Stephen Quakes genetiske varianter peger på, at han har 23 procent risiko for at få prostatakræft - men kun 1,4 procent risiko for at udvikle demenslidelsen Alzheimer's sygdom.

Slægtning døde af hjertefejl
Quake var allerede opmærksom på, at han bar et gen, der øger hans risiko for et hjerteanfald. Den samme genvariant var sandsynligvis ansvarlig for en fjern slægtnings død. Slægtningen døde helt uventet i sin søvn i en alder af 19 år.

En lægeundesøgelse af Quake viste imidlertid, at han faktisk ikke har nogen tegn på hjertedefekt. Men i lyset af risikoanalysen anbefaler lægerne, at han nu begynder at tage statiner, kolesterolsænkende medicin.

Sådan gjorde forskerne
For at kunne analysere Stephen Quakes sygdomsrisici, sammenstykkede forskerne en enorm mængde data, der viste, hvad man i dag ved om sammenhængen mellem gener og bestemte sygdomme. Lige fra fedme og skizofreni til diabetes og Alzheimer's.

Derpå fik man en computer til at kombinere risikoen for 55 bestemte sygdomme med Stephen Quakes arveanlæg, alder, køn og andre oplysninger om hans krop og helbred.

Og resultatet blev en forudsigelse - ikke om hvad han vil komme til at fejle, men hvad han kan komme til at fejle.

Vi befinder os på tærsklen til en ny tidsalder i genvidenskaben

Stephen Quake, amerikansk genforsker

En ny tidsalder
»Vi befinder os på tærsklen til en ny tidsalder i genvidenskaben«, siger Stephen Quake til The Guardian.

»Oplysninger som disse vil sætte læger i stand til at levere individuelle behandlinger som aldrig før. Patienter, der har risiko for bestemte sygdomme, vil kunne få en tættere overvågning og flere og hyppigere test. Mens de, der har en lavere risiko, kan spares for overflødige undersøgelser«, siger Quake.

Mange genetiske test, som hævder at kunne måle folks sygdomsrisici, har begrænset værdi. For de eneste råd, lægerne kan give, er at bede folk holde op med at ryge, drikke mindre alkohol, spise sundere og motionere mere.

INDBLIKLæs om genetisk rådgivning (eksternt link)

Med mere præcise test forventer lægerne at kunne give langt mere præcise råd, og i sidste ende blive i stand til at ordinere netop den type medicin, der er relevant for den enkelte patient.

Ønsker folk disse oplysninger?
Men vil folk overhovedet være interesseret i at vide, hvad de - måske - kan komme til at fejle? Hertil siger Stephen Quake.

»Det har i sandhed været interessant. Jeg var nysgerrig efter at se, hvad der viste sig. Men det er vigtigt at erkende, at ikke allle vil ønske at kende de intime detaljer i deres arveanlæg.Og det er i høj grad muligt, at denne gruppe vil være i flertal«.

Ifølge The Guardian vil den hurtige udvikling inden for genetisk teknologi snart gøre det muligt at læse et menneskes komplette genom for mindre end 1.000 dollars - cirka 6.000 danske kroner.

Forudser etisk debat
Flere forskere siger til den britiske avis, at sundhedsvæsenerne allerede nu bør begynde at forberede sig på, hvordan de vil tackle de nye muligheder.

De bebuder også en etisk debat.

Hvem skal eksempelvis have tilbuddet om totale genanalyser - og hvem skal have adgang til disse data? Og hvad stiller man op med en spådom om risikoen for en sygdom, der ikke findes nogen behandling for?