Gennem årtier er sjældne sygdomme stort set blevet ignoreret af medicinalindustrien. De krævede en for stor og bekostelig forskningsindsats og var yderst vanskelige at tjene penge på.
Men den situation har ændret sig drastisk, og i dag er sjældne sygdomme – der i Europa defineres som lidelser, der berører færre end 1 ud af 2.000 mennesker – et af de områder, der satses mest på i udvikingen af nye lægemidler.
For eksempel har en tredjedel af alle de lægemidler, som den amerikanske sundhedsstyrelse, FDA, har godkendt i de seneste 5 år, været midler til behandling af sjældne sygdomme – alene i 2014 gav FDA grønt lys til 14 af den type nye medikamenter.
Ifølge Peter Saltonstall, formand for Nord, den amerikanske patientsammenslutning for sjældne sygdomme, peger alt på, at den udvikling vil fortsætte.
»Vi er inde i en rigtig spændende periode med videnskabelig og teknologisk innovation«, siger han.
Den store aktivitet inden for forskning og udvikling skaber vækst i medicinalindustrien og giver nyt håb til patienter, der tidligere var strandet i periferien af lægevidenskaben.
De omkring 7.000 sygdomme, der hver især er sjældne, udgør tilsammen et enormt problem. På verdensplan lider omkring 350 millioner mennesker af en sjælden sygdom – det er flere, end der er hiv-patienter.
Denne kategori af sygdomme spænder fra relativt velkendte lidelser som cystisk fibrose og myelomatose til nærmest ukendte og uhyre sjældne sygdomme som prænatal hypofosfatasi og dopa-responsiv dystoni. Kun for mindre end 10 procent af den slags lidelser findes der i dag effektive behandlinger.
Bølge af ny forskning
Det store behov for behandling har i kombination med tre markante faktorer tiltrukket en bølge af investeringer i forskning og udvikling af behandlingsformer inden for sjældne sygdomme.
For det første er der de videnskabelige landvindinger, der er gjort efter kortlægningen af det menneskelige genom for 10 år siden. De har gjort det muligt at udvikle mere individuelt målrettet medicin rettet mod specifikke genmutationer hos den enkelte person.
Det har været særlig effektivt mod sjældne sygdomme, da 80 procent af dem er genetisk betinget. Et eksempel er medikamentet Kalydeco, der fremstilles af det amerikanske selskab Vertex og retter sig mod forskellige genmutationer, som forbindes med visse former for cystisk fibrose.
»Genomrevolutionen har givet os mulighed for at forstå sjældne sygdomme på molekylært niveau på måder, som vi ikke kunne tidligere«, siger Jimmy Lin, stifter af det amerikanske forskningsnetværk Rare Genomics.
Disse gennembrud er blevet ledsaget af en anden central drivkraft: digital teknologi. Evnen til at indsamle og analysere store mængder genomdata sætter fart i jagten på genetiske markører for sygdomme. Disse markører gør det muligt at identificere lidelser, som patienterne måske har gået rundt med i årevis uden at kunne få stillet en diagnose.
Genomrevolutionen har givet os mulighed for at forstå sjældne sygdomme på molekylært niveau på måder, som vi ikke kunne tidligere
Jimmy Lin, forskningsnetværket Rare Genomics
I Storbritannien er det statsstøttede projekt ’100.000 Genomes’ eksempelvis i gang med at opbygge en database af dna-koder fra patienter med sjældne sygdomme og kræftsygdomme med henblik på at forbedre diagnostik og behandling. Dna fra patienternes slægtninge registreres også i databasen.
Teknologien hjælper ligeledes små og spredte patientgrupper, der forsøger at presse på for at få udviklet nye behandlingsmetoder. Før internettets tid havde de ringe muligheder for at skabe større opmærksomhed om deres lidelse og kunne højst håbe på, at en læge ville skrive en artikel om sygdommen i et fagtidsskrift.
I dag giver de sociale medier dem en platform, som de kan bruge til at dele oplysninger og arbejde samlet fra for at få medicinalproducenter og myndigheder til at gøre noget.
