Du har ingen artikler på din læseliste

Hvis du ser en artikel, du gerne vil læse lidt senere, kan du klikke på dette ikon

Så bliver artiklen føjet til din læseliste, som du altid kan finde her, så du kan læse videre hvor du vil og når du vil.

Læs nu
Du har ingen artikler på din læseliste
Artiklen er føjet til din læseliste Du har ulæste artikler på din læseliste

Illustration: Aslak Elias Kelkka.

Illustration: Aslak Elias Kelkka.

Financial Times
Læs artiklen senere Gemt (klik for at fjerne) Læst

Gener og it er de nye våben i kampen mod sjældne sygdomme

Kortlægningen af menneskets arvemasse, digital teknologi og nye vilkår i medicinalbranchen har flyttet fokus til hidtil oversete patienter.

Financial Times
Læs artiklen senere Gemt (klik for at fjerne) Læst

Gennem årtier er sjældne sygdomme stort set blevet ignoreret af medicinalindustrien. De krævede en for stor og bekostelig forskningsindsats og var yderst vanskelige at tjene penge på.

Men den situation har ændret sig drastisk, og i dag er sjældne sygdomme – der i Europa defineres som lidelser, der berører færre end 1 ud af 2.000 mennesker – et af de områder, der satses mest på i udvikingen af nye lægemidler.

For eksempel har en tredjedel af alle de lægemidler, som den amerikanske sundhedsstyrelse, FDA, har godkendt i de seneste 5 år, været midler til behandling af sjældne sygdomme – alene i 2014 gav FDA grønt lys til 14 af den type nye medikamenter.

Ifølge Peter Saltonstall, formand for Nord, den amerikanske patientsammenslutning for sjældne sygdomme, peger alt på, at den udvikling vil fortsætte.

»Vi er inde i en rigtig spændende periode med videnskabelig og teknologisk innovation«, siger han.

Den store aktivitet inden for forskning og udvikling skaber vækst i medicinalindustrien og giver nyt håb til patienter, der tidligere var strandet i periferien af lægevidenskaben.

De omkring 7.000 sygdomme, der hver især er sjældne, udgør tilsammen et enormt problem. På verdensplan lider omkring 350 millioner mennesker af en sjælden sygdom – det er flere, end der er hiv-patienter.

Denne kategori af sygdomme spænder fra relativt velkendte lidelser som cystisk fibrose og myelomatose til nærmest ukendte og uhyre sjældne sygdomme som prænatal hypofosfatasi og dopa-responsiv dystoni. Kun for mindre end 10 procent af den slags lidelser findes der i dag effektive behandlinger.

Bølge af ny forskning

Det store behov for behandling har i kombination med tre markante faktorer tiltrukket en bølge af investeringer i forskning og udvikling af behandlingsformer inden for sjældne sygdomme.

For det første er der de videnskabelige landvindinger, der er gjort efter kortlægningen af det menneskelige genom for 10 år siden. De har gjort det muligt at udvikle mere individuelt målrettet medicin rettet mod specifikke genmutationer hos den enkelte person.

Det har været særlig effektivt mod sjældne sygdomme, da 80 procent af dem er genetisk betinget. Et eksempel er medikamentet Kalydeco, der fremstilles af det amerikanske selskab Vertex og retter sig mod forskellige genmutationer, som forbindes med visse former for cystisk fibrose.

»Genomrevolutionen har givet os mulighed for at forstå sjældne sygdomme på molekylært niveau på måder, som vi ikke kunne tidligere«, siger Jimmy Lin, stifter af det amerikanske forskningsnetværk Rare Genomics.

Disse gennembrud er blevet ledsaget af en anden central drivkraft: digital teknologi. Evnen til at indsamle og analysere store mængder genomdata sætter fart i jagten på genetiske markører for sygdomme. Disse markører gør det muligt at identificere lidelser, som patienterne måske har gået rundt med i årevis uden at kunne få stillet en diagnose.

Genomrevolutionen har givet os mulighed for at forstå sjældne sygdomme på molekylært niveau på måder, som vi ikke kunne tidligere

I Storbritannien er det statsstøttede projekt ’100.000 Genomes’ eksempelvis i gang med at opbygge en database af dna-koder fra patienter med sjældne sygdomme og kræftsygdomme med henblik på at forbedre diagnostik og behandling. Dna fra patienternes slægtninge registreres også i databasen.

Teknologien hjælper ligeledes små og spredte patientgrupper, der forsøger at presse på for at få udviklet nye behandlingsmetoder. Før internettets tid havde de ringe muligheder for at skabe større opmærksomhed om deres lidelse og kunne højst håbe på, at en læge ville skrive en artikel om sygdommen i et fagtidsskrift.

I dag giver de sociale medier dem en platform, som de kan bruge til at dele oplysninger og arbejde samlet fra for at få medicinalproducenter og myndigheder til at gøre noget.

Annonce

Artiklen fortsætter efter annoncen

Annonce

Fra bestsellere til det specielle

Men de videnskabelige og teknologiske fremskridt kunne ikke have vendt strømmen uden den tredje markante faktor, nemlig en ændret forretningsstrategi i lægemiddelbranchen. Tidligere satsede producenterne på de ’brede’ bestseller-medikamenter, der kan bruges af masser af patienter, men nu har de i stigende grad skiftet fokus til dyre nicheprodukter.

I årtier var det branchens hellige gral at finde medikamenter mod almindelige sygdomme, hvor det store antal patienter var garanti for en milliardindtjening. Men en bølge af patentudløb har tvunget producenterne til at gå nye veje for at tjene penge på ny medicin.

Myndighederne har støttet kursændringen ved at give producenterne incitament til at fokusere på såkaldte ’forældreløse sygdomme’, hvor der savnes en effektiv behandling – det er en kategori, der rummer de fleste sjældne sygdomme.

Godkendelsesprocessen er gjort hurtigere i USA og Europa for at få behandling på markedet uden unødig ventetid. Det har gjort sjældne sygdomme stadig mere attraktive for de selskaber, der udvikler ny medicin, og som typisk skal igennem langvarige og kostbare godkendelsesprocesser, før de kan få lov at sende mainstream-medikamenter på markedet.

De dyre kure

Fra et kommercielt synspunkt er det mest attraktive ved medicin mod sjældne sygdomme dog, at de typisk kan sælges til høje priser og med stort overskud.

Traditionelle medikamenter, der sælges i enorme mængder, forudsætter som regel høje omkostninger og en hærskare af sælgere, der skal kæmpe imod konkurrerende produkter, mens et medikament mod en sjælden sygdom typisk er det eneste af sin art og kan sælges via nogle få specialiserede distributører uden de store omkostninger.

Producenterne kan retfærdiggøre de høje priser, fordi der er så få patienter til at deles om udgiften til at udvikle og producere medicinen, og fordi produktet ofte har stor betydning for patienternes helbred.

Artiklen fortsætter efter annoncen

Annonce

Det amerikanske selskab Alexion, der har specialiseret sig i sjældne sygdomme, tager for eksempel omkring 2,8 millioner kroner per patient for et års forbrug af Soliris, et medikament mod nyrelidelsen atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom. Det gav sidste år selskabet en indtægt på 7 milliarder kroner på salget af dets eneste godkendte produkt til et marked bestående af nogle få hundrede patienter.

Den slags afkast vækker også interesse hos de største lægemiddelproducenter. I april indgik amerikanske Bristol-Myers Squibb således et partnerskab med det lille hollandske firma UniQure, hvis medicin mod den ekstremt sjældne lidelse arvelig lipoproteinlipasemangel kaldes verdens dyreste behandling: prisen er 5,8 millioner kroner om året per patient.

Oversættelse: Tonny Pedersen
Med licens fra Financial Times

Læs mere:

Annonce

For abonnenter

Annonce

Podcasts

  • Du lytter til Politiken

    Vi holder sommerferie men...
    Vi holder sommerferie men...

    Henter…
  • Margethe Vestager taler til EU's kokurrencekommission, februar 2019. Photo by Aris Oikonomou / AFP.

    Du lytter til Politiken

    Hør podcast: Statsministerens rådgiver på ny magtfuld post - et demokratisk problem?
    Hør podcast: Statsministerens rådgiver på ny magtfuld post - et demokratisk problem?

    Henter…

    Dagens politiske special kigger på magtfordeling og nye poster i politik, både i Bruxelles og Danmark. EU har fået nye topchefer, og herhjemme har Mette Frederiksen tildelt sin særlige rådgiver, Martin Rossen, en magtfuld position i Statsministeriet. Er det et demokratisk problem?

  • Campingpladsen på årets Roskilde Festival er åbnet og deltagerne fester mellem teltene indtil pladsen åbner onsdag.

    Du lytter til Politiken

    Hør podcast: Roskilde: Det sidste frirum for præstationskulturens børn
    Hør podcast: Roskilde: Det sidste frirum for præstationskulturens børn

    Henter…

    Campingområdet på Roskilde Festival er et parallelsamfund - en by af luftmadrasser, øldåser og efterladte lattergaspatroner. En stærk kontrast til de unges strukturerede hverdag. Men hvordan føles friheden? Og hvordan er det lige med kærligheden, når intet er, som det plejer?

Forsiden