Ved hjælp af simple blodprøver kan kommende forældre lade sig screene for utallige vigende sygdomsvarianter, mens gravide kan få testet fostrets gener allerede fra 10. graviditetsuge, skriver Ingeniøren.
Det kan betyde, at nålen i maven ved moderkagebiopsier snart kan være fortid. Samtidig kan vordende forældre få fastslået arvelige sygdomme som cystisk fibrose eller muskelsvind hos barnet inden den frie abortgrænse i 12. uge, så forældre kan vælge barnet fra på den baggrund.
En af de virksomheder, der har sendt en fostertest på markedet, er den danske biotekvirksomhed Arcedi i Vejle. Her har man siden 2006 arbejdet på at udtage fosterceller af gravides blod inden for det første trimester.
»Der findes jo desværre virkelig mange alvorlige, medfødte sygdomme, og dem kan vi finde flere af, når vi har hele celler og barnets fulde genom bevaret«, siger Lotte Hatt, som er chief scientific officer i Arcedi, til Ingeniøren.
Arcedis test er på vej mod endelig validering i samarbejde med fem hospitaler i Region Midtjylland, og foruden at teste for en lang række ikkearvelige kromosomfejl er det planen, at den arvelige sygdom cystisk fibrose bliver en fast del af testen i 2023.
Etisk Råd holder øje med udviklingen, og ifølge Ida Donkin, som er læge på Gynækologisk Afdeling på Nordsjællands Hospital og medlem af rådet, gør de generelle landvindinger inden for genetisk screening og diagnostik diskussionen om fosterdiagnostik og abort højaktuel igen.
»Med hele fosterceller er der ikke langt til, at hele genomet vil kunne analyseres, endda inden for abortgrænsen. Jeg vil tro, at det kan lade sig gøre inden for et par år, og derfor er der brug for en offentlig debat nu, så teknologien ikke risikerer at overhale lovgivningen. Måske er vil allerede bagud i debatten«, siger Ida Donkin til Ingeniøren.
