Sjældne sygdomme overses

En ny europæisk undersøgelse placerer Danmark som et af de lande, hvor patienter med sjældne sygdomme oftest får en forkert diagnose. Over halvdelen af de danskere, der var med i undersøgelsen, har fået en forkert diagnose. I det øvrige Europa står det kun lige så skidt til i Polen, Østrig og Rumænien. Konsekvenserne af de forkerte diagnoser er blandt andet unødvendige operationer og unødvendig medicinsk og psykiatrisk behandling. Og for mange patienter får den lange ventetid på den rette diagnose fysiske og psykiske konsekvenser. Venter mere end et år For flere sygdomsgrupper betyder det, at der fødes flere børn med samme sygdom, før diagnosen er kendt. Det sker i over 20 procent af tilfældene ved sygdommene 'Ehlers-Danlos syndrom' og 'Fragilt X syndrom'. »Vi kan konkludere, at Danmark ikke klarer sig særlig godt i den europæiske sammenligning«, siger Terkel Andersen, der er præsident for den europæiske sammenslutning af patientorganisationer for sjældne sygdomme, Eurordis, som har lavet undersøgelsen. Som Politiken skrev i forrige uge, har den danske organisation Sjældne Diagnoser selv lavet en undersøgelse blandt sine medlemmer, der viser, at hver anden patient må vente i mere end et år på en rigtig diagnose. Pæl gennem myte Torben Grønnebæk, der er formand for Sjældne Diagnoser, mener, at den europæiske undersøgelse bekræfter organisationens kritik af den danske indsats på området. Den hamrer en pæl gennem myten om, at Danmark er i toppen af det europæiske sundhedssystem, mener han. »Der er to mulige udlægninger af undersøgelsesresultaterne: Enten stiller de danske læger en diagnose alt for hurtigt uden at være sikker på den, eller også må det være, fordi man sender patienterne til de forkerte specialister«, siger Torben Grønnebæk. Bemærkelsesværdigt Terkel Andersen er mere overrasket over tallene i undersøgelsen. »Det er bemærkelsesværdigt og lidt forbavsende i lyset af de initiativer, der er taget i Danmark«, siger han. Sundhedsstyrelsen vil ikke kommentere tallene endnu. Marianne Jespersen, der er afdelingslæge i Sundhedsstyrelsens enhed for planlægning, siger, at de ikke kan forholde sig til undersøgelsen, før de har haft lejlighed til at studere den nærmere. »Vi udgav i 2001 en rapport, som er baggrund for myndighedernes indsats. Nogle af anbefalingerne er realiseret, blandt andet at vi skulle have to centre for sjældne diagnoser i Danmark. Dem har vi fået på Rigshospitalet og på Skejby Sygehus«, siger Marianne Jespersen. Lægerne mere opmærksomme I øvrigt siger Marianne Jespersen, at den danske indsats ikke mindst drejer sig om at skærpe lægernes årvågenhed og bevidsthed, at gøre dem mere parat til at se, når det drejer sig om noget specielt - og så i øvrigt måske være lidt hurtigere til at sende disse patienter videre i systemet. Hun henviser til, at nye regler har gjort det muligt for lægerne at sende patienter til et højt specialiseret sygehus uden forhåndsgodkendelse fra bopælsamtet. For Danmarks vedkommende dækker undersøgelsen sygdommene 'Duchenne muskeldystrofi', 'Prader-Willi syndrom' og 'Ehlers-Danlos syndrom'. Det, der trækker Danmark ned på en bundplacering, er især 'Ehlers-Danlos syndrom'. Her har 73 procent fået en forkert diagnose. 'Ehlers-danlos syndrom' er også repræsenteret i Spanien og Finland, hvor under 25 procent af patienterne får en forkert diagnose.