Ny hjælp mod sjældne sygdomme

Politiken torsdag:Patienter, der lider af den dødelige og meget sjældne sygdom Fabrys, har nu mulighed for at blive hjulpet med et nyt middel, der beskrives som »en milepæl i behandlingen«. Medicinen er det første produkt, der er blevet godkendt som særlægemiddel efter en ny lovgivning, som blev fastlagt i EU- kommissionen i foråret 2000. De nye regler skal fremme udviklingen af lægemidler til patienter, der lider af sjældne sygdomme. »Med de nye regler er der bedre chancer for at få udviklet medicin til grupper af patienter, som ellers ikke kan tilbydes behandling. Ofte er der tale om så sjældne sygdomme, at de kun ses hos en lille håndfuld patienter. Ingen har hidtil været motiveret til at udvikle medicin til disse patientgrupper, fordi der aldrig ville være en reel chance for, at det store arbejde med forskning og udvikling ville kunne tjene sig ind igen. Men med den nye EU-lovgivning er de praktiske muligheder for at udvikle medicinen langt bedre, og det ser jeg som særdeles positivt«, siger konstitueret leder af Center for små handicapgrupper, John-Erik Stig Hansen. Særlægemidler, også kendt som 'orphan drugs', har eksisteret i USA siden begyndelsen af 1980erne. Først nu er konceptet dukket op i Europa. »Hundredtusinder af amerikanere med sjældne sygdomme har takket være denne lovgivning fået en behandling, som de ellers ikke ville have fået. De første medikamenter mod aids var eksempelvis omfattet af reglerne om orphan drugs. Regler, der betyder, at de amerikanske myndigheder kan give projektstøtte og kontante skattereduktioner til de producenter, der beslutter sig for at udvikle medicin til meget små patientgrupper«, fortæller John-Erik Stig Hansen. Fabrys sygdom er så sjælden, at der for eksempel her i landet totalt er langt under 100 patienter. Det er en stofskiftesygdom, der stort set kun rammer mænd, og patienterne dør gennemsnitligt i 40-års alderen som følge af komplikationer i nyrer, hjerte eller karsystem. »Patienter med Fabrys sygdom har ventet længe på en virksom behandling, og jeg er overbevist om, at Replagal er klinisk effektivt«, siger en af Europas førende specialister inden for Fabrys, professor Michael Beck, universitetssygehuset i Mainz i Tyskland, om det nye produkt. John-Erik Stig Hansen håber, at den nye orphan drugs-lovgivning i EU vil få flere producenter til at kaste sig over udviklingen af ny medicin til patientgrupper, der i mange år blot har ventet på, at nogen ville lave en medicin til netop dem. 800 sygdomsgrupper »Det er typisk medicin til kroniske, arvelige lidelser - ofte med et dødeligt forløb - der kan udvikles med støtte fra de nye regler. Den slags lidelser er der utroligt mange af - her på centret har vi været i kontakt med over 800 forskellige sygdomsgrupper. Problemet er bare, at man i EUs orphan drugs-lovgivning nok har valgt at gøre forhold som registrering, godkendelse og patentering lettere for producenterne, men selve den praktiske og økonomiske implementering af loven har man overladt til de enkelte medlemslande. Det betyder, at der i hvert fald foreløbig ikke har været et tilstrækkeligt økonomisk grundlag til at eksempelvis danske firmaer har turdet kaste sig over produktionen af orphan drugs-medicin. Danske politikere må nu begynde at konkretisere den gode vilje, for det er utroligt vigtigt, at der kommer ny medicin til de sjældne sygdomsgrupper«, siger John-Erik Stig Hansen. Ifølge John-Erik Stig Hansen er orphan drugs en oplagt opgave for de små danske biotekfirmaer, hvoraf mange blot venter på at få støtte til arbejdet.