Gen bag dødelig grønlandsk sygdom fundet

For over tusind år siden udvandrede en lille flok inuitter fra Canada. De grundlagde kolonier i deres nye land, Grønland. Men omkring hver femte bar en dødelig leversygdom med sig i generne. En sygdom, der nu er spredt mellem deres efterkommere og spreder rædsel hos kommende forældre. I 1990'erne flygtede mange fra Østgrønland, hvor sygdommen er mest udbredt. De ville have børn med folk fra andre dele af landet. Men forskere har påvist, at sygdommen findes over det hele. Inuitterne bragte den til vest- og østkysten samtidig, fortæller lektor Hans Eiberg fra Institut for Medicinsk Biokemi og Genetik, Københavns Universitet. Han har sammen med læge Inge-Merete Nielsen siden 1989 forsket i leversygdommen. Den hedder Cholestasis Familiaris Grønlandica og rammer børnene fra fødslen. De vokser langsomt og bliver plaget af kløe og knoglebrud. De fleste dør, inden de er syv år gamle. Afslørende blodprøve Det er lykkedes Eiberg og hans kollegaer at lokalisere den genetiske mutation bag sygdommen. Dermed kan de finde bærere af sygdommen ved at tage blodprøver blandt befolkningen. De er netop færdige med at kortlægge sygdommens udbredelse fra bygd til bygd. I Østgrønland er 15-30 procent af befolkningen bærere af sygdommen. Andelen af bærere er mindst i Nuuk, nemlig kun tre procent. Når man er bærer, har man ikke selv sygdommen, men kan give den videre til sine børn. Begge forældre skal være bærere for at give den videre. I så fald har barnet 25 procents risiko for at få sygdommen. Hvis bare én forælder bærer sygdommen, har barnet 50 procents risiko for også at blive bærer. »Sygdommen bredes, fordi forældre, der får et sygt barn, gerne vil have nogle raske. De kompenserer ved at føde flere børn«, siger Hans Eiberg. Han vurderer, at 2.400 grønlændere er bærere af sygdommen. Det er ud af en befolkning på lidt under 60.000, hvilket vil sige omkring 4 procent. »Det er et problem i små befolkninger, at én person spreder arveanlæg til en masse mennesker. Forældre kan have fælles forfædre og være beslægtede uden at vide det«, siger klinikchef Flemming Skovby, der behandler børnene på Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet. Screeningsprojekt Hans Eiberg har indtil nu fundet 300 bærere. Læge Inge-Merete Nielsen rådgiver dem til at få deres partner testet for sygdommen, hvis de gerne vil have børn. En blodprøve fra den gravide kvinde kan senere afklare, om der er risiko for, at barnet arver sygdommen. Hvis det er tilfældet, kan forældreparret tage til Søndre Strømfjord og få foretaget en fostervandsprøve, der kan afgøre, om barnet har sygdommen. Så må forældrene vurdere, om de vil have en abort. Hvert år fødes i gennemsnit to børn med sygdommen. Hans Eiberg venter i øjeblikket på svar fra Grønlands sundhedsminister og penge fra danske og grønlandske fonde. Han vil gerne screene hele Grønlands befolkning, og han vurderer, at screeningen kan udføres på Københavns Universitet på et års tid.