Det er snart 20 år siden, men Michael Bjørn Petersen husker stadig, hvordan flere hundrede læger fra hele verden spontant rejste sig op og klappede.
Umiddelbart inden havde et forskerhold præsenteret de forsamlede læger på lægekongressen i Montreal, Canada, for banebrydende resultater i arbejdet med at kortlægge sammenhængen mellem to bestemte gener og risikoen for at udvikle arvelig brystkræft.
»Det sker meget sjældent, at folk rejser sig op og klapper til videnskabelige kongresser. Det var helt enestående«, siger Michael Bjørn Petersen, der er professor og ledende overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling på Aalborg Universitetshospital.
Skuespiller har skabt debat
Klinikken tilbyder genetisk udredning og rådgivning til borgere, hvor der er mistanke om arvelige sygdomme i familien.
Ved hjælp af blodprøve kan man eksempelvis få testet, om man har en særlig høj risiko for at udvikle brystkræft og kræft i æggestokkene på grund af en mutation i generne BRCA1 og BRCA2.
Det er netop sådan en genmutation, som amerikanske læger har påvist, at skuespillerinden Angelina Jolie har.
Skuespillerinden har på baggrund af den forøgede risiko for at udvikle sygdommen valgt at få fjernet begge bryster.
Hun har samtidig valgt at fortælle hele verden om det i håb om, at det kan få andre kvinder med kendskab til kræft i den nærmeste familie til at søge information om sygdommen og tage stilling til de muligheder, der er for at blive testet og eventuelt opereret.
DOKUMENTATION:Læs Angelina Jolies indlæg i New York Times(eksternt link)
Angelina Jolies beslutning om at fortælle åbent om sin beslutning har fået mange roser i både ind- og udland, hvor eksperter og kommentatorer mener, at det kan være med til at skabe større opmærksomhed om sygdommen og vise andre kvinder, at man godt kan være kvindelig og sexet, selv om man har valgt at få fjernet et bryst.
Unge kvinder kan få besked
Michael Bjørn Petersen håber også, at den amerikanske skuespiller kan være med til at sætte fokus på de muligheder, som genforskningen har ført med sig.
»En 25-årig kvinde, som endnu ikke er blevet mor, har måske oplevet at både hendes mor og mormor er døde af kræft og er derfor meget bange. Hende kan man måske frikende 100 procent for at have den her særligt forhøjede risiko ved hjælp af en enkelt lille blodprøve. Enten har hun den eller også har hun den ikke«, siger Michael Bjørn Petersen.
Han understreger, at det ikke er det samme som, at den pågældende kvinde ikke vil udvikle brystkræft, blot at hendes risiko ikke er ekstra høj, men den samme som den generelle risiko i befolkningen.
Begge bryster fjernet: Kræftens Bekæmpelse roser JolieMen som med så mange andre valg, er der i valget om at få lavet en gentest også et indbygget dilemma.
Det er svært at vide, hvordan man vil reagere, hvis man får besked på, at man har en voldsomt forøget risiko for at udvikle en livstruende sygdom.
»Hvis det nu viser sig, at hun har en nedarvet risiko er det selvfølgelig en meget svær rådgivning«, siger Michael Bjørn Petersen.
»Vil hun have fjernet sine bryster og sine æggestokke, inden hun har fået børn? Det er der nogen, der gør. Hvis de har set deres mormor, mor og moster dø, vil de gøre alt for ikke selv at dø af brystkræft. Det kræver selvfølgelig, at etikken i rådgivningen er i orden. Kvinden skal også have ret til helt at fravælge at blive testet, hvis det er det, hun ønsker efter den første rådgivning«, siger Michael Bjørn Petersen.
5.000 arvelige sygdomme
Det er omkring 10 år siden, at hele det menneskelige genom blev kortlagt.
Ifølge den ledende overlæge har klinikken i Nordjylland - der findes tilsvarende klinikker i de øvrige regioner - oplevet et stigende behov blandt borgerne for at få afdækket, om de er særligt udsatte for at blive ramt af arvelige sygdomme.
Sidste år blev 90 kvinder testet for den særlige genmutation, der giver en stærkt forøget risiko for at udvikle brystkræft og æggestokkekræft.
Men selv om kortlægningen af menneskets arvemasse har givet lægerne helt nye muligheder, er det ikke det samme som, at han synes, at alle skal lade sig genteste for de omkring 5.000 kendte arvelige sygdomme.
»Dels er der en meget stor omkostning, men du kan jo også få kræft af en helt anden årsag, hvis du eksempelvis ryger, og der er måske risikofaktorer, som vi ikke kender«, siger Michael Bjørn Petersen.
»Derfor mener vi ikke, at hver eneste person skal have sekventeret hele genomet og så få nogle siders udskrift med sine mutationer. Vi har alle sammen mutationer. Det er ikke alle sammen, der giver arvelige sygdomme. Dertil kommer livsstil og andre faktorer. Det ville være meget svært at håndtere. Det skulle under alle omstændigheder være under nogle meget præcise kriterier og vejledning«, siger Michael Bjørn Petersen.
Gavner patienterne
Han er dog ikke i tvivl om, at de eksisterende muligheder er til gavn for patienterne i klinikken.
»Vi kan virkelig se, at det har hjulpet. Det er alt, vi kan diagnosticere, som vi ikke kunne for 20 eller 30 år siden. Det hjælper utroligt de her familier, som kommer til rådgivning. De får jo klar besked. De har måske hørt alt muligt. Hvad siger naboen? Hvad siger onklen?«, siger Michael Bjørn Petersen.
»Der kommer vi så ind med en ganske almindelig blodprøve. Der bliver taget fem eller ti milliliter blod, og så kommer svaret et par måneder efter. Det er revolutionerende«, siger Michael Bjørn Petersen.
fortsæt med at læse
