Foto: ENGEL JANUS
Viden og tech

Dna-analyser hjalp to familier med uhelbredeligt syge børn

Svaret på Lucas' og Louises problemer lå i deres gener.

Viden og tech

Lad os få lavet nogle flere genanalyser, siger mange læger: For når vi kender en patients dna, kan vi give ham eller hende en mere målrettet behandling, end vi kan i dag – og blandt andet vælge den medicin og dosering, som vil have den allerbedste bedste virkning.

Men hvordan ser det ud fra patients side? Kan der virkelig være ekstra hjælp at hente, når man har fået sin arvemasse, sit dna, kortlagt?

Svaret er et ja – et ja ganske uden forbehold – hvis spørger familien Thomsen-Kirkeby fra Roum nord for Viborg og familien Truelsen, der bor i Kirke Hyllinge på Midtsjælland.

Begge familier har oplevet at have et sygt barn, som lægerne ikke rigtigt vidste, hvordan de skulle behandle. Og begge familier følte, at situationen var ret håbløs, lige indtil der blev foretaget en dna-analyse. For så skete der noget!

Sukkersyge, men hvilken?

Familien Truelsen består af mor, Christina Truelsen, far, Remy Truelsen, og to døtre, Louise på 9 år og Julie på 6 år. Og det er Louise, der er årsagen til, at familien fik et tæt forhold til dna-analyser, fortæller Christina Truelsen:

»På en måde er det en lidt kringlet historie, men den begyndte altså, da Louise var 4 år. Da fik hun noget halshalløj – en infektion, som hun ikke kunne slippe af med. I første omgang troede lægen, at det kunne være kyssesyge, men det var det ikke, viste prøverne. Derimod slog hun ud på prøven for sukkersyge«.

Lægerne mente umiddelbart, at Louise havde type 1-sukkersyge – den type, der er insulinkrævende. Senere ændrede de dog opfattelse, siger Christina Truelsen: »Vi fik at vide, at Louise havde en mody«.

Mody er en diabetesform, der hverken er særlig udbredt eller særlig kendt. Den udgør cirka 1-2 procent af alle diabetestilfælde, og der er i dag identificeret seks undergrupper af mody, som er stærkt arvelig og viser sig tidligt i livet, typisk før 25-års alderen.

For at give patienten den bedst mulige behandling er det nødvendigt at vide, hvilken undergruppe af mody der er tale om, og det kræver en genanalyse. Men en sådan analyse fik Louise ikke i første omgang, siger Christina Truelsen:

»På det tidspunkt var analyserne meget dyrere, end de er i dag, og det var hospitalets begrundelse for ikke at dna-teste Louise. Derfor blev udgangen på undersøgelserne, at Louise skulle gå til kontrol på Roskilde Sygehus hver tredje måned, og at hun skulle have målt sit blodsukker 8-10 gange om dagen. Hun fik fra starten diabetesmedicin i tabletform, og hospitalet sagde, at det hen ad vejen nok ville ende med, at hun permanent skulle have insulinindsprøjtninger«.

Julie, Louises lillesøster, er født i 2008, og et stykke inde i dette svangerskab fik Christina Truelsen konstateret graviditetssukkersyge.

Lægerne mente, at den burde kunne holdes i ave med en kostomlægning, men da det ikke hjalp, blev hun indlagt på Rigshospitalet, der endte med at sætte hende i insulinbehandling, til Julie var kommet til verden.

Telefon fra Steno

Og så gik livet de følgende år ellers sin gang i familien Truelsen.

Børnene voksede, og Louise tog hver dag sine diabetestabletter og fik målt blodsukker 8-10 gange om dagen – lige indtil telefonen ringede en dag i 2012.

Bare det at få sat et navn på problemet – og selvfølgelig også at få en forklaring – var en stor lettelse

Det var fra Steno Diabetes Center, der ville høre, om Christina Truelsen kunne tænke sig at være med i et forsøg med en særlig diabetesmedicin.

»Opringningen kom, fordi Steno via Rigshospitalets optegnelser var bekendt med, at jeg havde haft sukkersygeproblemer i forbindelse med min anden graviditet. Jeg sagde ja, men kunne så alligevel ikke deltage, fordi det viste sig, at jeg risikerede at blive undervægtig af medicinen. Så gik der et par uger, hvorefter professor Torben Hansen fra Steno kontaktede mig. Han havde set både mine papirer og Louises papirer, og nu ville han tilbyde os en dna-test. Det sagde vi ja tak til, og det skulle vise sig at få enorm betydning. For testen viste, at Louise har mody 2, som hun har arvet fra mig – og at jeg har arvet den fra min far, for ham fik vi nemlig også testet«, siger Christina Truelsen.

I forhold til Louise betød den besked, at hun kunne droppe både insulintabletter og de 8-10 daglige blodsukkermålinger – for mody 2 er ikke medicinkrævende og giver heller ingen følgesygdomme, siger Christina Truelsen:

»Det har betydet enormt meget for hende og for os som forældre. Vi behøver jo ikke længere hele tiden tænke på, om Louises diabetes nu også er velbehandlet – og de 8-10 daglige blodsukkermålinger, der i sig selv er psykisk belastende, er også fortid. Indtil dna-testen tog min far også diabetestabletter hver dag, men dem har han også kunnet droppe«.

For Louises vedkommende er situationen i dag, at hun blot én gang om året skal til kontrol på Roskilde Sygehus, fortæller Christina Truelsen:

»Det er en kæmpe lettelse i forhold til tidligere, det har virkelig gjort vores hverdag nemmere og meget mere ubekymret. Steno har været fantastiske i hele dette forløb, det vil jeg gerne sige. Men tænk, hvis Torben Hansen ikke havde ringet – så kunne alt have set meget anderledes ud«.

Annonce

Artiklen fortsætter efter annoncen

Annonce

Hvad er der med Lucas’ vægt?

Familien Thomsen-Kirkeby i Roum har fire medlemmer: Mor, Mona Kirkeby, far, Benny Thomsen, og to sønner, Sebastian på 7 år og Lucas på 6 år.

Lucas er en kvik dreng, han går i 0. klasse på Bjerregrav Friskole, han klarer sig godt i skolen, han er aktiv, og han er næsten aldrig syg. Han har imidlertid et problem, som allerede viste sig kort efter fødslen, fortæller Benny Thomsen:

»Lucas havde en normal fødselsvægt, og hans fødsel var ukompliceret. Men lige fra starten havde han en glubende appetit – han var ganske enkelt umættelig, og han tog meget hurtigt på«.

Vægtforøgelsen var voldsom – Lucas vejede 35 kilo, da han var 2 år – og lægerne kunne ikke fortælle, hvad der var på færde, siger Benny Thomsen:

»Det var fortvivlende. Først var han indlagt på Viborg Sygehus, så på Randers Sygehus, dernæst på Skejby – og ingen af stederne kunne de give et svar. Min kone og jeg vidste jo, at vi ikke proppede Lucas med mad, og alligevel tog han cirka 1 kilo på om måneden i denne periode«.

Til sidst, da Lucas var 3 år, besluttede forældrene at henvende sig til medierne, i håb om at en omtale af Lucas’ problemer på en eller anden måde kunne skaffe et svar, og historien blev i første omgang bragt i Viborg Stifts Folkeblad, der havde den på forsiden. Herefter kom familien i både Go’morgen Danmark og Aftenshowet, og i det indslag, Aftenshowet lavede, deltog overlæge Jens-Christian Holm fra enheden for overvægtige børn og unge på Holbæk Sygehus.

Udsendelsen gav ikke nogen afklaring på Lucas’ problem, men nogle dage senere ringede Jens-Christian Holm, der er en af de førende eksperter inden for overvægt hos børn og unge.

»Han spurgte, om han måtte lave en komplet gentest på os alle fire. Det sagde vi med det samme ja tak til, og det skulle vise sig at få meget stor betydning«, fortæller Benny Thomsen:

»Vi fik taget blodprøver på Viborg Sygehus, prøverne blev sendt til Jens-Christian Holm, og et par måneder senere kunne vi køre til Holbæk for at få resultaterne«.

Usynlig 3D-kunst kan kun ses gennem et elektronmikroskop

Og nu var der pludselig en forklaring på Lucas’ glubende appetit og voldsomme vægtforøgelse. Testen viste nemlig, at han har en meget sjælden gendefekt – en såkaldt leptinreceptordefekt – der gør, at han ikke kan regulere sin sult på normal vis.

»Bare det at få sat et navn på problemet – og selvfølgelig også at få en forklaring – var en stor lettelse«, siger Benny Thomsen.

Artiklen fortsætter efter annoncen

Annonce

Medicin har hjulpet

Der er ikke nogen helbredelse lige rundt om hjørnet, men Jens-Christian Holm har sat Lucas i behandling med en medicin, der har en appetitnedsættende effekt, og det har hjulpet, siger hans far:

»Lucas er stadig konstant sulten – og det er en evig kamp, hvor han vil have mere at spise, og vi prøver at give ham mindre. Men medicinen har betydet, at han ikke tager så meget på, som inden han kom i behandling. Nu tager han cirka 0,7 kilo på om måneden«.

Lucas vejer i dag 52 kilo, hvilket er cirka dobbelt så meget som en 6-årig dreng, der ikke har problemer med at regulere sin sultfornemmelse. For at holde hans vægt så langt nede som muligt, vil det være nyttigt at dyrke noget sport, men Lucas kan ikke bare begynde at spille fodbold eller håndbold, siger Benny Thomsen:

»Spil af den type går så hurtigt, at Lucas ikke kan være med. Men vi giver ikke op, og i samarbejde med læger og fysioterapeuter prøver vi nu at finde en sportsgren, som kan passe til det, Lucas kan yde. Det bliver muligvis svømning«.

Redaktionen anbefaler:

Læs mere:

Annonce

Annonce

For abonnenter

Annonce

Podcasts

  • Du lytter til Politiken

    Hør podcast: Michelin-stjerner – fisefornemt snobberi eller brugbar guide?
    Hør podcast: Michelin-stjerner – fisefornemt snobberi eller brugbar guide?

    Henter…

    I aftes udkom årets store madbibel - Michelin-guiden 2019. Michelin har været den højeste kulinariske smagsdommer i en tid, hvor madkultur er blevet en international megatrend, og kokke er blevet rockstjerner. Men er stjernerne lige så vigtige pejlemærker, som de har været?

  • Du lytter til Politiken

    Hør podcast: Klaus Riskær - Danmarks Donald Trump?
    Hør podcast: Klaus Riskær - Danmarks Donald Trump?

    Henter…

    Klaus Riskær - Danmarks Donald Trump? Klaus Riskær er tilbage på avisernes forsider. Han rejser sig altid igen, uanset om han går konkurs, bliver ekskluderet eller sat i fængsel. Og nu stiller han op til Folketinget. Men hvad driver ham? Og kan det passe, at han i dag er mere til klima og social retfærdighed end til utæmmet kapitalisme? Eller er han – som nogle mener – det danske svar på Donald Trump?

  • 
    A male giant panda from China named Cai Tao eat eats a stick at Taman Safari Indonesia zoo in Bogor, West Java, Wednesday, Nov 1, 2017. Giant pandas Cai Tao and Hu Chun arrived Indonesia last month as part of China's "Panda diplomacy." (AP Photo/Achmad Ibrahim)

    Et kongerige for to pandaer? Kun Kinas allerbedste venner får lov at lease et par af de sjældne pandabjørne, sagde den kinesiske præsident Xi Jinping, da han lovede Danmark et par. Kina har flere gange brugt de sjældne dyr som en brik i deres udenrigspolitik. Men hvad har Danmark givet køb på, for at blive en af Kinas allerbedste venner? At tale om Tibet?

Forsiden

Annonce