Skanning. Risikoen for at føde et barn med Downs syndrom eller andre kromosomfejl kan afsløres ved en nakkefoldskanning, når kvinden er 12 uger henne i graviditeten. Arkivfoto: Astrid Dalum
Foto: Astrid Dalum(Arkiv)

Skanning. Risikoen for at føde et barn med Downs syndrom eller andre kromosomfejl kan afsløres ved en nakkefoldskanning, når kvinden er 12 uger henne i graviditeten. Arkivfoto: Astrid Dalum

Viden og tech

Nu kan dobbelt så mange gravide få tilbudt en gentest for kromosomfejl

Til efteråret vil flere store sygehuse tilbyde en ny genetisk test til gravide. Sundhedsstyrelsen indfører ikke tilbuddet nationalt.

Viden og tech

Hvidovre Hospital og Aarhus Universitetshospital vil tilbyde en ny og helt ufarlig genetisk test til gravide med middelrisiko for at føde et barn med Downs syndrom.

»Den nye test bygger på en blodprøve fra kvinden. Testen vil kunne erstatte en del af de biopsier, vi tager i dag«, siger overlæge Steen Sørensen, Klinisk Biokemisk Afdeling på Hvidovre Hospital. Her planlægger man at indføre den nye test i efteråret 2015.

Risikoen for at føde et barn med Downs syndrom fastslås ved en nakkefoldskanning i 12. uge. Cirka 5 procent af de gravide har høj risiko, mens 5-7 procent vurderes at have en middelrisiko.

Vi forventer, at NIPT vil kunne meget mere inden for et par år, men det er langtfra givet, at danske sygehuse ønsker at bruge de muligheder

Kvinder med høj risiko får i dag tilbudt en moderkagebiopsi, som kan afsløre, om fostret har Downs syndrom eller andre kromosomfejl. I modsætning til den nye genetiske test, som vil blive tilbudt kvinder med middelrisiko, medfører moderkagebiopsien en lille fare for abort.

Den nye test hedder NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) og giver gennem en blodprøve fra kvinden indsigt i fosterets dna, som flyder rundt i den gravide kvindes blodbaner. Mindst otte private klinikker i Danmark foretager allerede NIPT, som de får analyseret i udlandet.

Og det bekymrer ledende overlæge i klinisk genetik Ida Vogel ved Aarhus Universitetshospital, hvor man forventer at indføre NIPT fra september 2015.

»Parrene vil forståeligt nok gerne undgå den abortrisiko, der er forbundet med moderkagebiopsi, og derfor opsøger de tilbud på private klinikker«, siger hun:

»Men vi er ikke tilfredse med, at den nuværende NIPT-screening bliver udført på det private marked både på grund af den manglende sikkerhed for borgernes data, og fordi de private klinikker ikke er rustet til at håndtere genetisk rådgivning«.

Test sladrer om kvindens sundhed

NIPT har potentiale til at kunne forudsige en række risici for fostret – for eksempel syndromer, der kan medføre lavere begavelse og specifikke sygdomme som cystisk fibrose eller dværgvækst. Men den version, som flere danske sygehuse vil indføre, rummer ikke de oplysninger, siger Ida Vogel: »Vi forventer, at NIPT vil kunne meget mere inden for et par år, men det er langtfra givet, at danske sygehuse ønsker at bruge de muligheder«.

I USA arbejder forskerne med en udbygget version af NIPT, og den amerikanske genetiker Diana Bianchi har netop beskrevet udfordringerne i det videnskabelige tidsskrift Nature. Hun har blandt andet oplevet, at testen også sladrer om kræft eller kromosomfejl hos kvinden, og at det ikke altid står de gravide klart, om de får oplysninger om kvinde eller barn.

KORTLÆGNING

Annonce

Artiklen fortsætter efter annoncen

Annonce

En anden udfordring er rådgivning. Diana Bianchi henviser til en undersøgelse fra 2014, der viser, at 6 procent af testede kvinder valgte en abort efter at have fået foretaget NIPT, uden at de blev undersøgt yderligere. Det tyder på, at parrene har brug for bedre rådgivning efter at de har fået foretaget testen, mener Bianchi.

I Danmark skal NIPT-testen ikke stå alene. På Hvidovre Hospital og på Aarhus Universitetshospital forudser biokemikere og genetikere, at der vil blive brug for mere rådgivning af danske par i fremtiden. Etiske konsekvenser af fremtidens NIPT skal vi diskutere i god tid, lyder det fra Finn Stener Jørgensen, overlæge på Ultralydklinikken, Hvidovre Hospital. Det er Ida Vogel enig i: »Det er afgørende, at vi tager stilling til, hvordan parrene får den nødvendige rådgivning, så der ikke er risiko for, at de misforstår meget små risici eller oplysninger, der ikke siger ret meget om barnets reelle muligheder«.

Ida Vogel tror ikke, danske par ønsker at designe deres børn: »Jeg sidder også ofte over for par, der vælger at beholde fostre med misdannelser. Jeg synes faktisk, de gravide er meget samvittighedsfulde i deres valg«.

Selv om flere større sygehuse planlægger at tilbyde NIPT, bliver testen foreløbig ikke et nationalt initiativ. Det besluttede Sundhedsstyrelsen i 2014, skriver sektionsleder Steen Dalsgård Jespersen i en mail:

»Samlet set fandt vi, at forslaget om at indføre NIPT givetvis vil kunne gøre programmet mere præcist, men ikke uden at det havde relativt høje omkostninger og i nogle tilfælde få utilsigtede etiske konsekvenser. Vi gør senere på året status over erfaringerne med anvendelse af NIPT«.

Redaktionen anbefaler:

Læs mere:

Annonce

For abonnenter

Annonce

Podcasts

Forsiden